目的 探讨晋城市心血管疾病患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性分布的特点及与血同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)的水平的关系.方法 回顾性收集2019年1月至2019年6月晋城大医院心血管内科住院病人680例,用焦磷酸测序技术检测MTHFR基因C667T多态性,循环酶法检测血清Hcy水平,探索本地区MTHFR基因分布特点并比较不同基因型病人之间的血清Hcy水平有无差异.结果 纳入统计的680例患者中,MTHFR基因CC型124例(18.2％),CT型318例(46.8％),TT型238例(35.0％);血清Hcy水平分别为:CC型(17.)umol/L,CT型(22.)umol/L,TT型(34.)umol/L,TT型病人血清Hcy水平最高,CT型次之,CC型最低,差异有统计学意义(F=28.3,P<0.01).结论 晋城地区心血管病患者MTHFR基因以CT型和TT型居多,在本地饮食习惯相同的背景下导致患者血清Hcy水平显著升高